metabolopatía

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• metabolopatía — ► femenino MEDICINA Anomalía congénita del metabolismo. Cada uno de estos procesos suelen obedecer a alteraciones de carácter hereditario en los sistemas enzimáticos celulares …   Enciclopedia Universal

• aspartilglucosaminuria — Metabolopatía que se hereda con carácter autosómico recesivo debida a un déficit de aspartilglucosamina amidasa que determina el acúmulo de aspasrtilglucosamina y glucopéptidos. Las manifestaciones clínicas comienzan en el adulto joven: retraso… …   Diccionario de oftalmología

• manosidosis — Eng. Mannosidosis Metabolopatía que se hereda con carácter autosómico recesivo debida a un déficit de alfa manosidasa que ocasiona un acúmulo de oligosacáridos en el organismo que produce diferentes manifestaciones clínicas: retraso mental,… …   Diccionario de oftalmología